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Mutation analysis of three genes encoding novel LKB1-interacting proteins, BRG1, STRADalpha, and MO25alpha, in Peutz-Jeghers syndrome.

机译:Peutz-Jeghers综合征中的三个编码新型LKB1相互作用蛋白的基因BRG1,STRADalpha和MO25alpha的突变分析。

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摘要

Mutations in LKB1 lead to Peutz-Jeghers syndrome (PJS). However, only a subset of PJS patients harbours LKB1 mutations. We performed a mutation analysis of three genes encoding novel LKB1-interacting proteins, BRG1, STRADalpha, and MO25alpha, in 28 LKB1-negative PJS patients. No disease-causing mutations were detected in the studied genes in PJS patients from different European populations.
机译:LKB1突变导致Peutz-Jeghers综合征(PJS)。但是,只有一部分PJS患者具有LKB1突变。我们对28名LKB1阴性的PJS患者进行了三种编码新LKB1相互作用蛋白BRG1,STRADalpha和MO25alpha编码基因的突变分析。在来自欧洲不同人群的PJS患者的研究基因中未检测到致病突变。

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